Mengapa INFOHaem ™ MSS FH1536 ™?
"Familial Hiperkolesterolemia" (FH) adalah penyakit genetik. Pesakit FH "heterozygous" mempunyai gen abnormal yang mempunyai FH dan gen normal yang diwarisi daripada ibubapa. Oleh itu, separuh daripada reseptor LDL tidak hadir atau tidak berfungsi dengan baik dan separuh lagi adalah normal. Disebabkan oleh hakikat bahawa separuh daripada reseptor tidak membuangkan kolesterol secara normal, tahap kolesterol kekal dinaikkan dalam darah yang akan menyebabkan kerosakan pada saluran darah, penyumbatan arteri dan serangan jantung pada usia yang muda.

Anggaran buat masa kini, lebih kurang terdapat 10 ribu individual yang mempunyai FH di seluruh dunia. Penyakit jantung pramatang dan kematian di pertengahan umur kaum lelaki dan wanita yang produktif berlaku kerana FH mereka tidak didiagnosa atau dirawat dengan betul. Garis panduan 'The National Cholesterol Education Program ' (NCEP) mencadangkan kanak-kanak dalam sebuah keluarga yang mempunyai sejarah FH diperiksa pada usia dua. Terdapat beberapa gen penyumbangan kepada penyakit adalah seperti LDLR, APOB, PCSK-9 dan lain-lain.

Kriteria diagnostik untuk FH telah dibangunkan oleh Program MedPed Amerika Syarikat, Kumpulan Berdaftar Simon Broome di United Kingdom dan Rangkaian Klinik Lipid Belanda. Kriteria MedPed menggunakan mata rujukan jumlah paras kolesterol yang khusus berpandu kepada umur individu dan sejarah keluarga. Kriteria "Simon Broome Register" untuk FH termasuk paras kolesterol, ciri-ciri klinikal, diagnosa molekul dan sejarah keluarga. Diagnosa FH yang 'pasti' dibuat ke atas pesakit yang mempuyai tahap kolestrol (>240mg/dL) dan "tendinous xanthomata", atau pesakit mengalami mutasi pada gen LDLR atau gen APOB. Kriteria Rangkaian Klinik Lipid Belanda menetapkan markah bagi keluarga bersejarah hiperlipidemia atau penyakit jantung, ciri klinikal seperti "tendinous xanthomata" peningkatan kolestrol LDL, dan/atau mutasi dikenali. Jumlah mata FH "pasti" ialah >8, 6-8 ialah FH "kemungkinan" dan 3-5 ialah FH "boleh jadi". Kriteria Simon Broome Berdaftar menganggap diagnosa molekular sebagai bukti untuk FH yang pasti, sedangkan Rangkaian Klinik Lipid Belanda mensyaratkan bahwa sekurang-kurangnya satu kriteria lain harus dipenuhi untuk mendiagnosa molekuler lanjutan.

Walaupun diagnosa molekular dianjurkan dalam semua Kriteria Penilaian FH dan garis panduan WHO, namun begitu kebanyakan analisi konventional masih bergantung kepada penilaian klinikal yang berdasar kepada ujian fisikal klinikal, analisi biokimia, kajian pengimejan (aortic stenosis/valve abnormalities, tendon xanthomas) dan "Lipoprotein electrophoresis" tetapi bukan ujian molekular.

MSS FH1536 ialah ujian moleckular dasar mikroarray novel yang menyaring "polymorphism" 1536 dan mutasi 70 gen, menumpu terutamanya ke atas 3 jenis gen bernama LDLR, APOB dan PCKS9. Gen ini memainkan peranan yang penting dalam Metabolisma Lipid untuk pembuangan kolesterol. Pengenalan wujudnya mutasi/polymorphisms dalam "subject's genotype" menempatkan molekular kepada keadaan klinikal, maka ruangan diagnosa FH diisikan.

untuk maklumat lanjut, sila klik di sini

Sampel laporan Saringan Genetik FH1536™ Cardiovascular